Untersuchung fetaler Nukleinsäure als Alternative zur Amniozentese

Eine neue Entwicklung aus den USA könnte zukünftig zu einer Alternative für Amniozentese und/oder Chorionzottenbiopsie bieten, die beide zum pränatalen Ausschluss von Schädigungen eines Fetus eingesetzt werden.

Das Unternehmen Sequenom konnte nachweisen, dass sich bereits im ersten Schwangerschaftstrimester fetale DNA im Blut der Mutter findet, anhand derer genetische Defekte des Feten diagnostiziert oder ausgeschlossen werden können. Das Verfahren wurde jetzt erstmals beim 27th Annual Meeting of the Society for Maternal-Fetal Medicine in San Francisco vorgestellt.

Eine pränatale Diagnostik ist nach den Richtlinien der Bundesärztekammer unter anderem angezeigt bei Frauen mit Risiko- oder klinisch auffälliger Schwangerschaft, wenn bei der Betreuung der Schwangeren im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien Entwicklungsstörungen des Kindes auffallen, bei auffälligen Serummarkern im Blut der Mutter wie beispielsweise Erhöhung des Alpha-Fetoproteins, bei verdächtigen sonographischen Befunde oder bei pränatal diagnostizierbaren Erkrankungen in der Familie.

Für diese Frauen mit einer Hochrisikoschwangerschaft könnte das neue Verfahren interessant sein: Im Gegensatz zu Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) oder Chorionzottenbiopsie (Probenentnahme aus der Plazenta) nicht invasiv, eine Blutprobe, wie sie im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen ohnehin entnommen wird, reicht aus. Darüber hinaus ist die Untersuchung deutlich früher möglich als eine Amniozentese, die im Allgemeinen erst in der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.